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Genetica e Degenerazione Maculare Legata all'Eta' (DMLE)

La degenerazione maculare legata all'eta' e' una malattia multifattoriale nella quale l'interazione tra la predisposizione genetica ed i fattori ambientali svolgono un ruolo determinante. L'analisi dei polimorfismi genici ha portato all'individuazione di alcuni markers genetici in alcuni soggetti. Anche se lo studio della genetica alla base dell'insorgenza della DMLE ha avuto grande impulso negli ultimi anni, ancora non si conoscono completamente alcuni aspetti per la grande variabilita' clinica e la complessità dei fattori genetici implicati.
 
Tuttavia si e' potuto dimostrare che in alcuni nuclei familiari, ma anche in singoli individui, esiste una elevata predisposizione genetica ad ammalarsi di DMLE. Se poi la predisposizione genetica interagisce con alcuni fattori ambientali ed abitudini di vita non corrette (fumo, etc), il rischio di insorgenza della malattia aumenta significativamente. Numerosi geni correlati con la malattia sono stati individuati e studiati. Sono state identificate diverse regioni del DNA in cui sono allocati geni le cui alterazioni permettono di predire un possibile futuro sviluppo della DMLE.
Questi geni e le rispettive varanti (polimorfismi), sono stati identificati e selezionati attraverso una analisi comparata di decine di migliaia di fattori genetici in pazienti con DMLE nella sua forma avanzata. Tra questi i più importanti sono: ARMS2 (age-related maculopathy susceptibility 2), CFH (complement system factor H) e C3 (complement system factor 3).
Accanto ai geni predisponenti esistono alcuni geni che proteggono dalla DMLE: il CFB (complement component 2) che svolgono un'azione di contrasto ai predisponenti sopra riportati.
Dall'equilibrio che si stabilisce fra il patrimonio genetico predisponente e quello protettivo risultera' la predisposizione o meno all'insorgenza della DMLE.
 

Test Genetico

Esistono oggi dei test che si effettuano su campioni prelevati in maniera indolore dalla mucosa della bocca mediante l'impiego di spazzolini, che permettono di individuare il rischio di sviluppare in futuro la degenerazione maculare. I campioni ottenuti vengono inviati ad un centro di analisi genetica specializzato che sarà in grado di effettuare una analisi dei genotipi per la valutazione del rischio di sviluppare una DMLE con neovascolarizzazione coroideale. 
 
Bibliografia Essenziale
 
Kortvely E. Et al. Invest Ophthalmol Vis Sci January 2010 Vol 51;
Francis P.J. Et al. J Med Genet 2009 46: 300-307
Seddon MJ. JAMA April 25 2007 Vol 297 n 16